摘要大约60% ~ 65%的男性不育症是特发性的,尽管其具体病因尚未明了,但遗传因素起着重要作用.研究表明,表观遗传修饰,包括DNA甲基化、翻译后组蛋白修饰、染色质重塑等,在特发性男性不育中均起到一定的作用.此外,全甲基化异常和特定区域甲基化异常均与精子质量低下、生育能力下降有关;已确认1 881种miRNA与男性生育功能相关;piRNA、IncRNA、circRNA等非编码RNA也在男性生殖中发挥调控作用.本文针对表观遗传学在男性不育症病因中所起的作用、将来可能的治疗策略等方面做一综述,为阐明男性不育的发生机制、建立新的诊治方法和预测工具等提供相关的研究基础.
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