摘要目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 A＞G)和rs6521(c.114 C＞G)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性. 方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有正常生育史的健康男性424例(对照组).同时,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,根据精子浓度将病例组分为少精子症组、严重少精子症组和无精子症组.收集所有研究对象的临床基本资料,并采集外周血提取基因组DNA,使用Sequence MassArray技术进行LHB基因rs34349826和rs6521位点基因型的检测,建立Logistic回归模型分析两位点多态性与男性不育间的关联;并使用SHEsis在线软件对两位点单倍型分析其单倍型组合与男性不育的关系. 结果:病例组与对照组在精液量[(3.74±1.71)mlvs(3.51±1.36) ml]、精子浓度[(27.37±30.80)×106/ml vs(79.21±61.60)×106/ml]、前向运动精子百分率[(11.90±14.72)％ vs(39.40±9.64)％]、LH[(6.25±4.83)IU /L vs(3.29 ±1.39)IU/L]和FSH[(15.64±17.03)IU/L vs(4.56±2.31)IU/L]差异显著(P＜0.05).经Logistic回归分析,发现LHBrs34349826位点和LHBrs6521位点的各基因型与男性不育无相关性,亚组分析也无相关性.而SHEsis软件对LHB rs34349826和rs6521两个位点单倍型分析,发现在病例组-对照组中,GG型基因组合是男性不育的保护因素;亚组-对照组也发现类似结论. 结论:LHB基因rs34349826和rs6521位点的多态性与男性不育均无相关性,但后期可以通过扩大样本量进一步证实.而单倍型分析,GG型基因组合是男性不育的保护因素.