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针对Y染色体微缺失检测两种不同方案的比较

Six-sequence-tagged site (STS)versus eight-STS scheme for detection of Y chromosome microdeletions

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摘要目的:比较两种Y染色体微缺失检测方案的结果.方法:采用荧光定量PCR方法对方案一(六位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255)和方案二(八位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255,sY145,sY152)的检测结果进行比较.结果:六位点法AZF区的缺失检出率为9.34％(575/6177),八位点法AZF区的缺失检出率为8.85％(542/6122),两种方法AZF区的缺失检出率没有显著差异.结论:虽然八位点法增加对AZFd区域位点的检测,但缺失检出率与六位点法无差异.因此,从实验操作、经济成本及对临床策略指导等方面考虑,Y染色体微缺失检测六位点法优于八位点法.

作者田浩 ^[1] 邵敏杰 ^[1] 闫丽盈 ^[1] 洪锴 ^[2] 乔杰 ^[1] 学术成果认领

作者单位北京大学第三医院妇产科生殖医学中心;国家妇产疾病临床医学研究中心;辅助生殖教育部重点实验室(北京大学);北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室 ^[1] 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心;国家妇产疾病临床医学研究中心;辅助生殖教育部重点实验室(北京大学);北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室;北京大学第三医院泌尿外科,北京 100191 ^[2]

关键词 Y染色体微缺失八位点法六位点法无精子因子少精子症/无精子症 Y chromosome microdeletion eight sequence-tagged sites six sequence-tagged sites azoospermia factor oligospermia azoospermia

分类号 R446.1（诊断学）

栏目名称

临床研究

DOI 10.13263/j.cnki.nja.2023.04.003

发布时间 2024-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）