换一批摘要目的:探讨性腺母细胞瘤的临床表现、病理特点及特殊组织学亚型、免疫组织化学特征.方法:收集江苏省人民医院2014～2020年确诊的3例性腺母细胞瘤,回顾性分析其临床资料、HE及免疫组织化学结果,并进行随访及文献复习.结果:3例均为女性表型,年龄分别为14岁、17岁、27岁.例1染色体核型为46,XX,未见性腺发育异常;例2核型46,XY,例3为染色体嵌合型(46,XY占90％/45X占10％),后两例均见性腺发育异常.镜下3例均可见经典型形态:原始生殖细胞与周围簇状排列的性索样细胞构成小巢状结构,可见Call-Exner样小体及钙化.此外,例1肿瘤中央区域表现为分割型形态,细胞排列呈条索样、梁状,被富于细胞性的纤维间质分隔;例2和例3合并无性细胞瘤成分.免疫组织化学示原始生殖细胞均表达OCT3/4、PLAP、CDll7、D2-40,性索样细胞表达inhibin、SF-1、SOX9及FOXL2.3例患者分别随访10、6、4年,均未见疾病复发.结论:性腺母细胞瘤是一种罕见的生殖细胞-性索间质肿瘤,通常伴有性腺发育不全,手术切除性腺预后较好;分割型性腺母细胞瘤作为特殊亚型,形态易与无性/精原细胞瘤混淆,但预后较好,因此应提高对该亚型的认识,避免过诊.
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