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FSIP2复合杂合变异致精子鞭毛多发形态异常患者临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of a patient with FSIP2 compound heterozygous variants causing multiple morphological abnormalities of sperm flagella

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摘要目的:回顾分析1例精子鞭毛多发形态异常(MMAF)患者的临床特点及遗传学病因.方法:选取在宁波大学附属第一医院生殖中心就诊的1例严重弱精子症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果.采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证.同时使用透射电镜观察精子超微结构并使用免疫荧光分析FSIP2蛋白在精子中的定位.结果:患者精子形态表现为MMAF,透射电镜显示患者精子存在纤维鞘及9+2微管结构紊乱;测序发现其FSIP2复合杂合变异(c.17798C＞T,c.5927T＞G),分别遗传自其父亲、母亲.根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,患者的变异为致病性变异.患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射助孕获得1个胚胎,移植后未临床妊娠.结论:本研究报道了 1例精子鞭毛多发形态异常患者FSIP2基因c.17798C＞T,c.5927T＞G变异.上述发现拓宽了 FSIP2基因的变异谱,为精子鞭毛多发形态异常患者的遗传及辅助生殖咨询提供了思路.

作者陈曜祺 ^[1] 徐立奇 ^[2] 戴义波 ^[3] 姚亮宇 ^[4] 杨慎敏 ^[5] 黄泸玉 ^[6] 杨熙 ^[7] 余怡 ^[3] 杨敬敏 ^[7] 吴科荣 ^[1] 学术成果认领

作者单位浙江大学宁波医院浙江大学医学院,浙江宁波 315010;宁波大学附属第一医院泌尿外科,浙江宁波 315010 ^[1] 联勤保障部队第九○六医院生殖医学中心,浙江宁波 315040 ^[2] 宁波大学附属第一医院生殖医学中心,浙江宁波 315010 ^[3] 南京医科大学第一附属医院泌尿外科,江苏南京 210029 ^[4] 南京医科大学附属苏州医院生殖医学中心,江苏苏州 215002 ^[5] 黑龙江中医药大学研究生院,黑龙江哈尔滨 150040 ^[6] 上海韦翰斯生物医药科技有限公司,上海 201318 ^[7]

关键词 FSIP2 弱精子症男性不育精子鞭毛多发形态异常基因变异 FSIP2 asthenospermia male infertility multiple morphological abnormalities of the sperm flagella genetic vari-ants

分类号 R321.1（基础医学人体形态学）R698+.2（泌尿科学《泌尿生殖系疾病》）

栏目名称

论著

DOI 10.13263/j.cnki.nja.2025.05.002

发布时间 2025-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）