换一批
换一批NK2同源盒1基因新发变异所致脑-肺-甲状腺综合征1例并文献复习
Brain-lung-thyroid syndrome caused by novel mutations in the NK2 homeobox 1 gene:a case report and literature review
摘要脑-肺-甲状腺综合征(BLTS)是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病.本文总结 1 例NK2 同源盒 1(NKX2-1)基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识.患儿男,3 岁,出生时有急性呼吸窘迫综合征病史,后出现运动及言语发育落后、反复肺部感染、代偿性甲状腺功能减退,全外显子基因检测显示 NKX2-1 基因外显子 1～2 杂合缺失.因此,对于有急性呼吸窘迫综合征病史患儿表现出神经系统异常、反复呼吸道感染或甲状腺功能减退时,应及时进行基因检测以助于早期诊断.
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关键词
脑-肺-甲状腺综合征NK2同源盒1基因精神运动发育落后基因突变Brain-lung-thyroid syndromeNK2 homeobox 1 genePsychomotor retardationGenetic mutations
分类号
R596.2
栏目名称
病例报告
DOI
10.3760/j.issn.1673-4777.2023.11.027
发布时间
2023-11-17
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