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人工智能和基因测序在临床诊断领域的融合发展

Integrated Development of Artificial Intelligence and Genomic Sequencing in Clinical Diagnosis

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摘要目的:阐明人工智能(AI)与基因测序融合对临床诊断模式的重塑作用、技术路径及关键挑战,为医药卫生领域研究者、临床医师及监管部门提供技术研发与监管协同的系统性参考,助力二者融合的规范应用与临床转化.方法:系统梳理基因测序技术的演进脉络及 AI 在医疗领域的应用现状;深入剖析二者融合的两类技术路径,即以基因组数据解析为核心、聚焦分子机制挖掘的"直接融合",及整合医学影像与电子病历等多模态数据的、实现临床表型关联的"扩展融合";全面研判融合过程中技术、数据、伦理法律及临床转化层面的关键挑战.结果与结论:AI 与基因测序通过"数据层-算法层-应用层-决策层"的协同架构形成高效互补,可突破传统临床诊断局限,实现癌症早期筛查与精准分型、缩短遗传病诊断周期、加速传染病病原体鉴定及耐药性预测,是推动临床诊断向精准化、智能化发展的核心驱动力,为精准医学实践提供关键技术支撑.但二者融合面临算法复杂度与算力不匹配、AI 模型"黑箱"特性、数据平台异质性与"数据孤岛"、基因隐私边界模糊及临床真实场景适配性不足等突出问题.未来需通过技术融合创新,发展可解释 AI 与多模态数据整合技术等,提升模型透明度与多维度数据关联能力;加强交叉学科协作,构建医学、计算机科学、生物学、伦理学等多领域专家协同的研究团队,形成技术研发、临床需求、伦理把控的多维度支撑;完善政策与监管体系,明确基因信息的采集、存储、使用边界,建立 AI 诊断决策的多主体协同责任认定机制,以此针对性破解多层面瓶颈,最终促进二者融合的规范化应用与高效临床转化.