换一批摘要患者男,13岁.因皮肤色素沉着、指甲发育不良13年来我院就诊.患儿出生后不久即出现皮肤色素沉着,呈褐色,最先出现在颈部,呈点状,后逐渐加重.发展到全身,皮肤表面粗糙,点片状分布,部分呈网状,以颈部、前胸、腹股沟、耳廓背侧为甚,同时出现指趾甲脱落,甲床萎缩.无发热、咳嗽、抽搐等.患者7岁以前经常腹泻,均在当地治愈,否认其他系统疾病,挑食,食欲差,成绩差.父母非近亲结婚.其母及舅舅有类似皮疹及指(趾)甲表现,舅舅30岁逝世,死前有1年的腹泻史.患者曾于2011年7月在北京某医院就诊,查血常规:白细胞3.79×109/L,红细胞3.02×1012/L,血红蛋白100 g/L,血小板41 × 109/L,中性粒细胞0.32,淋巴细胞0.56.拟诊为先天性角化不良、血小板减少症.
更多相关知识
- 浏览300
- 被引3
- 下载125
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
