换一批
换一批摘要尼曼-皮克病(B型)是一种常染色体隐形遗传病,患者由于酸性鞘磷脂酶的缺失引起溶酶体功能异常,导致鞘磷脂在患者体内多个器官中异常累积[1].骨髓、肝脏、脾脏和肺是最常累及的器官[2].该病的临床表现差异较大,轻度患者可以存活到成年阶段,重度患者在婴幼儿期间便表现为肝脾肿大、间质性肺炎、血三系下降和视网膜红斑等[3].目前为止,尼曼-皮克病尚无有效的治疗方法,支持治疗可以缓解患者部分临床症状,但无法提高患者的存活率[4-5].我中心对1例存在肝硬化失代偿的尼曼-皮克病(B型)患儿进行活体肝移植术+脾脏切除术,术后患儿肝功能和肺功能均得以恢复,生长发育改善,提示肝移植可能有助于提高尼曼-皮克病(B型)患者的存活率,现报告如下.
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栏目名称
研究报告
DOI
10.3760/cma.j.issn.0254-1785.2016.01.012
发布时间
2016-07-29
基金项目
上海市科学技术委员会科研计划
上海市卫生局重点联合攻关项目
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