摘要目的探讨泌尿生殖系统脂肪肉瘤的诊断及治疗方法，提高对该疾病的全面认识，为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2011年5月至2020年11月中国医科大学附属第一医院24例泌尿生殖系统脂肪肉瘤病例的临床特点、影像学表现、治疗、组织学诊断及预后。检索中国知网、万方、Pubmed等数据库对相关文献进行总结归纳。结果肾或肾周脂肪肉瘤患者15例，男性4例，女性11例，平均年龄（56±11）岁，精索脂肪肉瘤患者9例，平均年龄（64±8）岁。肾或肾周脂肪肉瘤的肿瘤直径为（11±4）cm，平扫CT值21（-7～36）Hu，增强CT值25（40～100）Hu；精索脂肪肉瘤的肿瘤直径（7.2±2.6）cm，平扫CT值20（-75～43）Hu，增强CT值35（-70～89）Hu。15例肾或肾周脂肪肉瘤的病灶均为巨块型，形态不规则，呈高、低混杂密度，1例（6.7%）可见脂肪成分，呈斑片状。9例精索脂肪肉瘤的病灶均为团块型，形态规则，边界清楚，呈中、低混杂密度，3例（33.3%）可见脂肪成分，呈团块状。本组病例中肾或肾周脂肪肉瘤的病理类型中去分化脂肪肉瘤11例（73.3%），黏液样/圆细胞脂肪肉瘤2例（13.3%），非典型脂肪瘤/高分化脂肪肉瘤1例（6.7%），多形脂肪肉瘤1例（6.7%）。精索脂肪肉瘤中非典型脂肪瘤/高分化脂肪肉瘤 5例（55.6%），去分化脂肪肉瘤4例（44.4%）。各标本免疫组化标记物表达中CDK4（+）占100%（5/5），vimentin（+）占100%（16/16），CD34（+）占70.6%（12/17），SMA（+）占33.3%（6/18），desmin（-）占9/9（100%），S-100（-）占64.7%（11/17）。荧光原位杂交（FISH）检测MDM2基因的扩增占3/4（75.0%）。随访时间7～120个月，平均（47±23）个月，24例泌尿生殖系统脂肪肉瘤患者中10例出现复发，6例接受了二次手术，其中5例存活，4例患者接受后续治疗（化疗或放疗）。随访期间死亡5例，均死于脂肪肉瘤复发，总平均生存时间为（38±17）个月。结论影像学检查对泌尿生殖系统脂肪肉瘤的诊断具有一定的价值。组织病理学、免疫组织化学和分子病理学在脂肪肉瘤的诊断中具有关键作用。脂肪肉瘤的主要的治疗方法是手术切除，预后主要受其病理亚型的影响。