摘要目的 探讨遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2的外显子区域突变情况及其与临床病理特征的关系.方法 本研究为回顾性研究.根据纳入和排除标准,选择2014年2月至2016年2月山西省人民医院乳腺外科确诊的100例遗传性乳腺癌患者作为研究对象,采用二代测序技术检测患者胚系基因BRCA1/2突变的情况,并收集其年龄、组织学分级、淋巴结状态以及ER、PR、HER-2状态等临床病理资料.然后,采用Fisher确切概率检验比较BRCA1与BRCA2基因突变类型的差异,并用x2检验分析BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者临床病理特征的关系.结果 在100 例遗传性乳腺癌患者中,有6例患者携带BRCA1基因突变,11例患者携带BRCA2基因突变.而在6例BRCA1基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/6、2/6;在11例BRCA2基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/11、7/11;2组间比较,基因突变类型的差异无统计学意义(P=0. 335).在组织学分级1、2级的患者中,携带BRCA1、 BRCA2 基因突变者以及不携带 BRCA1/2 基因突变者分别占4. 4% (4/91)、8. 8% (8/91)和86. 8% (79/91),而在组织学分级为3级的患者中,携带BRCA1、 BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占2/9、3/9 和4/9,组间比较,差异有统计学意义(x2=9. 398,P=0. 007).在HER-2阴性乳腺癌患者中,携带BRCA1、 BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占 10. 7% (6/56)、16. 1% (9/56)和 73. 2% (41/56),而在 HER-2 阳性乳腺癌患者中,携带BRCA1、 BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2 基因突变者分别占0(0/44)、4. 5% (2/44)和95. 5% (42/44),组间比较,差异有统计学意义(x2=9. 072,P=0. 007).结论 遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2突变在不同组织学分级、不同HER-2状态的患者间存在差异.本研究在丰富遗传性乳腺癌临床遗传学资料的同时,可能为后期的个体化精准治疗奠定一定的理论依据.