摘要大脑皮质发育畸形（ malformation of cortical development ， MCD）是一组由遗传、理化、感染等多因素导致大脑皮质发育异常的一类疾病的总称，以癫痫和智能障碍等症状为主要临床表现。现公认的分类主要分为3组：（1）由神经元和胶质细胞的增殖、分化和凋亡这个阶段发育异常导致的畸形，主要包括头小畸形（ microcephaly ）、皮质异常增生畸形（ cortical dysgeneses with abnormal cell proliferation ）和巨脑症（megalencephalies）；（2）由于神经细胞的异常迁移导致的畸形，主要包括无脑回畸形（ lissencephaly ）和异位症（heterotopia）；（3）由于迁移后的异常发育导致的畸形：主要包括多小脑回畸形（polymicrogyria， PMG）、大部分局灶性皮质发育障碍（ focal cortical dysplasia ， FCD ）、脑裂畸形（schizencephaly）等［1］。目前在MCD的治疗方面还存在很大困难，据相关报道［2］，有很大一部分药物难治性癫痫（ intractable epilepsy ）是由MCD所致，而在儿童期体现尤为突出，因此，探索MCD发生机制，为其治疗寻找一个突破口成为国内外学者研究的热点。 Reelin信号通路作为MCD发生机制中至关重要的一条路径备受学者关注，大量的研究证实，Reelin在中枢神经系统发育过程中，主要参与神经元的迁移、定位及皮质板形成等过程［3］。近年的研究［2，4］还发现，无脑回畸形、灰质异位症（ gray matter heterotopia ， GMH）、局灶性皮质发育障碍、小脑发育不全（ cerebellar hypoplasia ）等疾病的发生也与Reelin信号通路的异常有关。