摘要篇首: 先天性肌病是在出生时或青少年期发生的肌肉疾病,多数为遗传性,临床上包括两大组:一组为先天性肌营养不良,其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征,预后较差;另一组为相对良性的非进行性先天性疾病,多数进展缓慢,肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空、中央核、杆状体、管状积聚物等具有特征性的改变.现报道1例经肌肉活检证实为中央核肌病的成年患者,对其临床和病理特点作一分析.
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