摘要目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系.方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料.结果28例中央轴空病病例中,22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨、关节畸形;18例存在运动发育迟滞;在出生时,11例表现为松软婴儿,8例出现呼吸功能不全.所有病例在肌肉病理上均出现典型的中央轴空结构,部分病例同时出现一定量的偏心轴空以及多轴空结构;22例患者肌肉病理有明确的肌间质纤维化.与出现肌无力的患者相比,无临床症状者病理上出现相对较多的多轴空及偏心轴空,肌肉组织纤维化较轻.结论中央轴空病临床及病理表现可以有着很大的变异.
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