换一批TTC3基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征1例报道并文献复习
Infantile epileptic spasm syndrome caused by TTC3 gene variation: a case report and literature review
摘要婴儿癫痫性痉挛综合征（infantile epileptic spasm syndrome，IESS）是一种发育性癫痫性脑病，多于婴儿期发病，高峰发病年龄为4~9月龄，典型临床特征为痉挛发作、脑电图高度失律和不同程度的发育落后或倒退 [1,2]。IESS的病因复杂多样，主要为遗传因素 [3]。目前已发现 WDR45、 KCNQ2、 SLC1A4、 RARS2、 UBA5、 IARS2、 PHACTR1、 TSC1、 CDKL5、 BRWD3、 CDKL5、 MECP2、 STXBP1、 ZMYND11等百余种基因与IESS相关，且随着二代测序技术的不断普及，越来越多的新致病基因不断被发现 [1,2,3,4]。笔者现报道1例四肽重复结构域3（tetratricopeptide repeat domain 3， TTC3）基因变异致IESS患儿的诊治过程，并进行文献复习，以期提高临床医师对 TTC3基因变异致IESS的认识。
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