换一批摘要篇首： 遗传性肾病(inherited kidney diseases)是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD);遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alportsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thin basement membrane disease,TBMD)和Fabry病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病(familial vitamine D resistant rickets,VDRR);以及遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等.过去,对遗传性肾病认识不足,发现率低.
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