换一批线粒体糖尿病合并 ABCC8突变1例
Maternally inherited diabetes with mitochondrial A3243G variant and heterozygous ABCC8 mutation: a case report
摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并 ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示 ABCC8基因突变，考虑 ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并 ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。
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DOI
10.3760/cma.j.cn115791-20220214-00077
发布时间
2022-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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