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2型糖尿病遗传背景下的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病1例

Hepatic nuclear factor 1A-maturity-onset diabetes of the young patient with strong type 2 diabetes genetic background: a case report

摘要报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病( HNF1A-MODY)患者,同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性,于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病,曾尝试多种降糖方案,血糖控制不理想,至我院就诊后,行基因检测被明确诊断为 HNF1A-MODY,突变位点为 HNF1A c.C787T(p.R263C),磺脲类药物治疗效果不佳,最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg(1次/周),德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg(1次/d),患者目前血糖控制理想,糖化血红蛋白5.9%,空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。

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作者 李昱芃 [1] 白永华 [1] 刘铭 [2] 学术成果认领
作者单位 天津医科大学朱宪彝纪念医院糖尿病中心 天津市内分泌研究所 国家卫健委激素与发育重点实验室 天津市代谢性疾病重点实验室,天津 300134 [1] 天津医科大学总医院内分泌代谢科,天津 300052 [2]
栏目名称
DOI 10.3760/cma.j.cn115791-20230913-00122
发布时间 2026-01-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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中华糖尿病杂志

中华糖尿病杂志

2024年16卷2期

245-248页

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