换一批6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究
Clinical and biochemical study for the diagnosis, treatment and prenatal diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency due to 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency
摘要目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrohydropterin synthase,PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法.方法10例患儿(男2例、女8例)均经血苯丙氨酸、尿蝶呤谱分析诊断.7例患儿及其父母接受了PTPS基因检测,其中2个家系通过羊水细胞基因分析对胎儿作了诊断.结果10例血苯丙氨酸不同程度增高,尿生物蝶呤显著降低,符合PTPS缺乏症.其中7例未接受新生儿筛查,于婴儿早期出现进行性神经系统损害,来院时智力损害严重,6例合并惊厥及营养不良,5例呈松软儿状态,2例肌张力不全,6例分别于2岁半～6岁死亡.3例为新生儿疾病筛查发现,其中2例曾接受低苯丙氨酸奶粉治疗无效,经BH4、左旋多巴、5-羟色氨酸等治疗后逐渐好转.1例自出生1个月起开始治疗,智力运动发育良好.7个家系接受了PTPS基因分析,分别发现了155A＞G、226C＞T、256C＞T、259C＞T、272A＞G、286G＞A、317C＞T、IVS3+1G＞A、IVS1-291A＞G,共9种基因突变.完成产前诊断的2个家系中的第3个胎儿都排除了PTPS缺乏症,出生后再次验证,发育正常.结论PTPS缺乏症是导致BH4缺乏症的主要原因,早期诊断、正确治疗是挽救患儿的关键.建议对于高苯丙氨酸血症患儿及早进行鉴别诊断.羊水细胞基因诊断是PTPS缺乏症产前诊断的可靠方法.
更多相关知识
分类号
R3（基础医学）
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2004.06.008
发布时间
2005-01-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
卫生部临床学科重点项目（2001-0912）
- 浏览423
- 被引12
- 下载105
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
