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应用Rh阴性孕妇外周血胎儿游离DNA进行RhD血型产前基因诊断

Detection of fetal RHD genotyping with fetal DNA from RhD-negative maternal plasma

摘要目的 探讨利用Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD血型的方法.方法 通过SRY基因确定胎儿DNA的存在,采用PCR-SSP技术对32例妊娠11~40周的单胎RhD阴性孕妇血浆中胎儿游离DNA进行RHD基因外显子5、7、10和内含子4的特异性扩增,其基因型结果与产后新生儿脐血血清学检测结果进行对比性分析,回顾性评价胎儿基因分型结果的准确性.结果 32例样本中,28例基因定型结果与血清学表型相符,准确率达到87.5%,通过检测RHD1227A等位基因鉴定了RhD放散型,使结果达到93.75%(30/32)的准确率.结论 利用Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性诊断胎儿RhD血型,是一种简便、快速且无损伤性的产前基因诊断的可行性方法,可用于新生儿溶血病的预防和诊断,值得临床推广应用.

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作者 王学东 [1] 王保龙 [1] 王兰芳 [2] 廖艳秋 [1] 沈建军 [1] 叶书来 [1] 学术成果认领
作者单位 安徽医科大学附属省立医院输血科,合肥,230001 [1] 安徽省合肥市妇幼保健院检验科 [2]
分类号 R71
栏目名称
DOI 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2007.06.003
发布时间 2008-01-24
  • 浏览537
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中华围产医学杂志

中华围产医学杂志

2007年10卷6期

370-374页

ISTICPKUCSCDCA

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