摘要染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%~0.2%[1],其中最常见的是21-三体,发生率约为1/800例活产儿,其他包括13-三体、18-三体、X染色体单体、三倍体等。目前有多种手段可用于检测染色体异常,包括生物化学指标[2]、羊膜腔穿刺染色体核型分析[3]以及超声检查。羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确,但介入性操作可能导致0.5%~1.0%的胎儿死亡风险。
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摘要染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%~0.2%[1],其中最常见的是21-三体,发生率约为1/800例活产儿,其他包括13-三体、18-三体、X染色体单体、三倍体等。目前有多种手段可用于检测染色体异常,包括生物化学指标[2]、羊膜腔穿刺染色体核型分析[3]以及超声检查。羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确,但介入性操作可能导致0.5%~1.0%的胎儿死亡风险。
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