摘要随着二胎政策的放开,高龄孕妇增加,发生胎儿出生缺陷的高危人群随之增加,因此如何进一步降低出生缺陷,是目前生殖健康界讨论的热点议题之一.产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要举措.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,筛选出孕有某些先天性疾病和/或遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步进行产前诊断.产前诊断是指通过细胞遗传学、分子遗传学、生物化学等手段在产前对胎儿做出先天性疾病和/或遗传性疾病的诊断.通过产前筛查与诊断,尽早发现胎儿严重畸形,进而根据情况选择是否终止妊娠以尽量减少对孕妇身体及心理的创伤.目前,我国临床通常采用2010年颁布的卫生行业标准进行中孕期筛查与诊断.而近年来,随着生物化学技术、分子遗传学技术及超声等影像学的发展,使得早孕期产前筛查和产前诊断成为可能.
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