换一批
换一批摘要先证者男(图1Ⅱ-2),25岁,外院诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NFl).因“已生育一女,疑似NF1,其妻再次妊娠,孕17周”,就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断.该家系共3代人,先证者之父母及其兄均无NF1的相关症状.先证者一般状况良好,无发育迟滞,日常交流无障碍;脑MRI结果正常;虹膜未见Lisch结节;躯干及上肢可见多个牛奶咖啡色素斑,形状大小不一,边缘不整;腋窝有雀斑;腰部可见数个绿豆大肤色囊性结节.先证者之女(图1 Ⅲ-1),2岁,躯干部及上肢可见多个咖啡牛奶色素斑(＜5 mm).先证者之妻无相关症状.
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栏目名称
胎儿医学
DOI
10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.03.010
发布时间
2017-05-03
基金项目
江苏省妇幼健康科研项目
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