摘要卟啉病属于较为少见的一类疾病,其中红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)临床更是罕见,多因腹痛首诊于消化内科,临床诊治较为困难.现回顾性分析上海长征医院消化内科收治的1例以腹痛合并肝损伤为主要表现的EPP病历资料,并探讨其诊断和治疗情况.一、病例介绍患者男,38岁,因反复腹痛伴皮肤、巩膜黄染1年余于2016年5月25日就诊于上海长征医院消化内科.患者1年前无明显诱因出现腹痛,多为绞痛,呈游走性,部位不固定,自诉发作时停止排气、排便,无恶心、呕吐、反酸、嗳气、发热、畏寒、寒战,伴皮肤、巩膜黄染,无皮肤瘙痒.于当地医院就诊,发现肝功能异常,TBil为134.9μmol/L,DBil为80.6 μmol/L,ALT为283 U/L,AST为204 U/L,血清各型肝炎病毒指标均为阴性,腹部超声示肝、脾稍大.予以解痉、保肝、抗感染,以及口服糖皮质激素冲击治疗等,复查肝功能较前稍有好转,腹痛缓解后出院.
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