换一批
换一批β-肌球蛋白重链基因Ala26Val突变中国人肥厚型心肌病热点突变
Ala26Val mutation in beta myosin heavy chain gene: a hot spot mutation in Chinese hypertrophic cardiomyopathy
摘要目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法在86例肥厚型心肌病患者及120例正常对照中进行β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.对阳性结果者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果在3个家系及1例散发患者中发现β-MHC基因第3号外显子的Ala26Val错义突变,正常对照组同一位置未见异常.3个家系临床表型不同.结论β-MHC基因Ala26Val突变是中国人肥厚型心肌病的热点突变, 其临床表型的异质性,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展.
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