换一批
换一批摘要目的 通过荧光原位杂交技术确诊威廉斯综合征患者,评估患者的心血管系统患病情况.方法 从2004年7月至2007年1月对临床疑似的71例患者应用荧光原位杂交技术检测7号染色体上是否包括弹性蛋白基因(ELN)的微缺失来确诊该病.心脏B超检查明确患者的心血管系统疾病.结果 荧光原位杂交技术检测结果显示40例患者存在7号染色体上的待检基因微缺失,31例患者未检测到基因缺失.25例患者(25/40,62.5%)有至少1项心血管系统疾病,包括主动脉瓣上狭窄18例(18/25,72%),其中6例为复合畸形.动脉导管未闭3例(3/25,12%,2例为单纯动脉导管未闭,1例为复合畸形),2例行动脉导管未闭弹簧圈封堵术,1例接受动脉导管结扎术.单纯肺动脉狭窄1例(1/25,4%),单纯主动脉缩窄2例(2/25,8%),高血压2例(2/25,8%).结论 威廉斯综合征患者心血管畸形发病率高,对每例患者都应仔细检查心血管系统并定期随访.
更多相关知识
主题词
威廉斯综合征(Williams Syndrome)主动脉狭窄, 瓣膜上(Aortic Stenosis, Supravalvular)心血管畸形(Cardiovascular Abnormalities)心血管疾病(Cardiovascular Diseases)研究(Research)
分类号
R5
栏目名称
临床研究
DOI
10.3760/j.issn:0253-3758.2007.10.008
发布时间
2007-12-28
基金项目
卫生部科研项目
- 浏览478
- 被引4
- 下载240
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
