换一批
换一批汉族家族性肥厚型心肌病人群MYH7基因Val606Met突变分析
Novel Val606Met mutation in beta myosin heavy chain gene in Chinese pedigrees with familiar hypertrophic cardiomyopathy
摘要目的 研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,对基因型与临床表型之间的关系进行分析.方法 对8个肥厚型心肌病家系的先证者进行β-肌球蛋白重链基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型特点.结果 在1个家系中发现Val606Met杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常.结论 β-肌球蛋白重链基因可能是我国家族性肥厚型心肌病的常见致病基因之一.Val606Met错义突变位于肌球蛋白重链的肌动蛋白结合位点,该部位系肌球蛋白的重要功能区,其临床表型的异质性,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展.
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