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PKP2基因变异相关的致心律失常性右心室心肌病双心室累及1例

A case of biventricular involvement of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with PKP2 gene variation

摘要致心律失常性右心室心肌病(ARVC)以室性心律失常、心脏性猝死、心力衰竭为主要表现,其病理特征包括心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代,右心室扩大、室壁变薄,以及形成室壁瘤,亦可累及左心室。ARVC的致病机制主要为编码桥粒蛋白的基因突变。该文报道1例青年男性患者经相关检查确诊为桥粒斑菲素蛋白2基因变异相关的ARVC双心室累及。

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DOI 10.3760/cma.j.cn112148-20240730-00424
发布时间 2025-04-15
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中华心血管病杂志

中华心血管病杂志

2025年53卷2期

183-186页

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