换一批
换一批两种新的无义突变Trp228stop和Trp383stop导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症
Identification of two novel factor Ⅺ non-sense mutations Trp228stop and Trp383stop in a Chinese pedigree of congenital factor Ⅺ deficiency
摘要目的检测遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者家系中FⅪ基因的突变.方法检测先证者及其家系成员血浆FⅪ∶C及FⅪ∶Ag,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列, 用DNA测序仪检测FⅪ的基因突变.结果 FⅪ基因第7号外显子和11号外显子编码228位和383位氨基酸的碱基发生无义突变TGG→TGA(Trp228stop),TGG→TAG(Trp383stop),均为杂合型.结论此两种基因突变可能是导致患者FⅪ缺陷的分子发病机制.
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