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三个血友病B家系的基因诊断

Gene diagnosis of 3 haemophilia B families

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学术成果认领

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摘要目的探讨中国汉族3个无关血友病B家系先证者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变及分子发病机制,对家系女性成员进行携带者诊断.方法家系先证者及成员采静脉血,先证者表型诊断确诊后,检测先证者及其家系成员6个STR位点的基因多态性,进行家系遗传连锁分析,应用PCR法对先证者及可疑携带者FⅨ8个外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列.结果家系1先证者FⅨ基因外显子6发现G22119A突变,家系2先证者FⅨ基因外显子2发现G7392C突变,家系3先证者FⅨ基因外显子8发现T32685C突变.结论血友病B先证者FⅨ基因缺陷是其发病的分子机制.

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作者张媛 ^[1] 杨林花 ^[1] 陆晔玲 ^[2] 丁秋兰 ^[2] 王学锋 ^[2] 刘秀娥 ^[1] 张丽 ^[1] 学术成果认领

作者单位山西医科大学第二医院血液科,太原,030001 ^[1] 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科 ^[2]

关键词血友病B 凝血因子Ⅸ 短串联重复序列基因突变

主题词基因(Genes)血友病A(Hemophilia A)突变(Mutation)诊断(Diagnosis)血液凝固因子(Blood Coagulation Factors)

分类号 R5

栏目名称

论著

DOI 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2008.03.014

发布时间 2008-04-07

基金项目

山两竹科技厅攻关项目（022073）

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2008年29卷3期

179-182页

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