换一批目标序列捕获高通量测序技术在二例血管性血友病患者VWF基因分析中的应用
Mutation analysis of VWF gene in two patients with von Willebrand disease by target sequence capture and high-throughput sequencing technology
摘要血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是临床上常见的常染色体遗传性出血性疾病,是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)数量减少或质量异常所导致的遗传性疾病,多数为显性遗传,少数为隐性遗传,其发病率约为1/1 000[1].VWF基因是VWD的致病基因,位于12号染色体短臂末端(12p13.3),包含52个外显子,其mRNA编码2 813个氨基酸前体蛋白(包括22个氨基酸组成的信号肽、741个氨基酸的前体多肽及2 050个氨基酸的成熟亚单位)[2].VWF基因外显子较多,传统的Sanger测序耗时耗力,我们应用目标序列捕获高通量测序对2例VWD患者进行基因诊断.
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DOI
10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2018.03.014
发布时间
2018-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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