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伴t(14;18)(q32;q21)的慢性淋巴细胞白血病八例报告并文献复习

Chronic lymphocytic leukemia with t (14;18) (q32;q21) : report of eight cases and a literature review

摘要目的:分析伴t(14;18)(q32;q21)的慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床特征及预后,并进行相关文献复习。方法:收集并分析2009年11月至2019年11月于江苏省人民医院就诊的8例伴t(14;18)(q32;q21)的CLL患者的临床资料。结果:8例患者中7例男性,1例女性,诊断时中位年龄70岁,3例免疫表型积分5分,4例积分4分,1例积分3分。所有患者的骨髓组织病理学均为典型CLL表现。染色体核型示所有患者的t(14;18)(q32;q21)均为干系,3例仅携带t(14;18)(q32;q21)异常,4例为t(14;18)(q32;q21)伴+12,1例为t(14;18)(q32;q21)伴13q-。通过FISH在另外3例患者中发现了13q-。6例检测了免疫球蛋白重链可变区(IGHV)突变状态且均为有突变,未见IGHV3-21片段使用。进行相关检测的患者中,仅1例携带TP53突变,其余患者未见TP53、SF3B1、NOTCH1、MYD88突变。中位随访30.9个月时,1例死亡,7例存活,其中3例尚未达到治疗指征,4例接受化疗或免疫治疗的患者病情均稳定。结论:t(14;18)(q32;q21)在CLL中少见,往往与+12、有突变的IGHV伴随出现。伴t(14;18)(q32;q21)的CLL可能预后良好。

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abstractsObjective:The study aimed to analyze the clinical features and prognosis of chronic lymphocytic leukemia (CLL) with t (14;18) (q32;q21) and conduct a literature review.Methods:The clinical data of 8 patients with CLL carrying t (14;18) (q32;q21) seen in Jiangsu Province Hospital from November 2009 to November 2019 were collected and analyzed.Results:Among the 8 cases, 7 were male and 1 was female. The median age at diagnosis was 70 years old. The immunophenotype score was 5 in 3 patients. 4 patients were scored 4 and the remaining one scored 3. The bone marrow histopathology showed the typical manifestation of CLL. Karyotype analysis showed that all the cases carried t (14;18) (q32;q21) in the stemline. The t (14;18) (q32;q21) showed as the sole abnormality in 3 cases, with +12 in 4, and with 13q- in 1 case. 13q- was found in another 3 patients by FISH. Immunoglobulin heavy chain gene (IGHV) mutation status was detected in 6 cases and all of them were mutated. None of them used IGHV3-21. Only 1 case harbored TP53 mutation and no TP53, SF3B1, NOTCH1, or MYD88 mutations were found in the remaining cases who underwent the relevant tests. At a median follow-up of 30.9 months, 1 case died. The remaining 7 cases survived and 3 of them have not reached the treatment indication. 4 patients who received chemotherapy or immunotherapy were stable.Conclusions:The t (14;18) (q32;q21) is rare in CLL and often accompanied by +12 and mutated IGHV. CLL with t (14; 18) (q32; q21) tends to have a good prognosis.

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作者 张菁 [1] 仇海荣 [1] 杨慧 [1] 郭睿 [1] 缪祎 [1] 朱华渊 [1] 王莉 [1] 范磊 [1] 徐卫 [1] 李建勇 [1] 学术成果认领
栏目名称 论著
DOI 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.07.008
发布时间 2025-03-04
基金项目
国家自然科学基金国际(地区)合作与交流项目 国家重大科技专项 National Natural Science Foundation of China National Major Science and Technology Projects of China
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中华血液学杂志

中华血液学杂志

2021年42卷7期

577-582页

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