摘要篇首: 樱桃红斑-肌阵挛综合征(Cherry-red spot myoclonus syndrome)是由于神经氨酸酶的分离缺陷导致的一种综合征,全身主要表现为全身肌肉的震颤,眼部主要表现为视功能的减退和黄斑区视网膜的樱桃红斑表现.我们对一家族中患本病的2例同胞兄弟进行了多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram, mERG)、传统暗适应全视野最大反应ERG检测,以探讨患者视网膜综合电反应的改变和锥体细胞功能的改变.
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