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Leber遗传性视神经病线粒体DNA继发突变位点研究

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学术成果认领

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摘要篇首： Leber遗传性视神经病变(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)突变导致的母系遗传性疾病,90%～95%的LHON患者都与3种常见mtDNA原发突变G11778A、G3460A、T14484C有关.迄今国内外已经报道了48种LHON相关的病理性突变位点,如G11778A,G3460A,T14484C,G3733A,C4171A,T10663C,G14459A,C14482A/G,A14495G,C14568T等(http://www.mitomap.org).

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作者崔世磊 ^[1] 杨凌 ^[2] 王薇 ^[1] 尚军 ^[2] 魏文斌 ^[3] 张晓君 ^[1] 学术成果认领

作者单位首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,100730 ^[1] 首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室,100730 ^[2] 首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,100730 ^[3]

关键词视神经萎缩遗传性 Leber/病因学 DNA 线粒体点突变/遗传学

主题词线粒体(Mitochondria)突变(Mutation)研究(Research)视神经萎缩(Optic Atrophy)遗传(Heredity)

分类号 R774.6

栏目名称 短篇论著

DOI 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2009.05.18

发布时间 2009-11-20

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2009年25卷5期

390-392页

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