换一批
换一批摘要例1先证者,女,19岁.因双眼视物逐渐模糊6个月余,2006年2月来我院就诊.眼科检查:视力右眼0.04,左眼0.02.直接检眼镜检查,可见双眼视盘色苍白,边界清晰.视野检查结果显示,双眼旁中心暗点.色觉检查提示:红绿色盲.双眼视觉诱发电位(VEP)检查结果显示,P100波潜伏期延长.心电图检查结果显示,P-R间期小于0.12 s,QRS时限大于0.11s,起始部有δ波,属预激综合征B型.血液mt DNA基因检测,结果显示11778位点突变.临床诊断:Leber视神经萎缩(LHON)伴发预激综合征.
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