换一批摘要视网膜母细胞瘤(RB)是由于RB1基因在生殖细胞或体细胞上发生双等位基因突变所致[1].RB1基因为抑癌基因,其编码的RB1蛋白(pRB)在CDK3/cyclin-C的作用下被磷酸化,释放转录因子并激活基因转录,在促使细胞周期由G0期进入G1期过程中起关键调控作用[2-4].目前已发现近1800个致RB的RB1基因突变,涵盖各种突变类型,其中以无义突变和小的插入/缺失突变最为常见(http://rb1-lovd.d-lohmann.de/home.php? select_db=RB1).由于RB患者多为散发病例,既往多集中于研究RB患者自身的表型和基因型相关性,较少对患儿父母进行检查,分析突变特征[5,6].为此,我们对临床工作中发现的1例由新的生殖细胞系新生突变所致的RB患儿及其父母进行了临床和遗传学分析,现将结果报道如下.
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DOI
10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2014.06.019
发布时间
2014-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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