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Van Der Hoeve综合征合并角膜后弹力层自发性破裂脱离一例

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摘要篇首：患者女，52岁。因双眼视力下降25年，于1999年8月10日来院就诊。患者生后发现双眼巩膜呈蓝色，27岁时无诱因双眼视力渐进性下降，伴双耳听力减退，右眼视力0.5，左眼0.3。曾于外院行X线拍片检查：全身骨质疏松，诊断为“成骨不全症”，未进行诊治。33岁时，无诱因右眼畏光、眼胀及视力下降，眼压40 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），诊断：右眼青光眼睫状体炎综合征。给予糖皮质激素治疗后症状缓解，眼压降至正常。左眼正常。7年后，左眼亦出现眼胀及视力下降，应用糖皮质激素后症状减轻。此后双眼上述症状呈间歇性发作，每次均予以糖皮质激素治疗，症状缓解，但视力未见恢复。眼部检查：右眼视力0.04，左眼前1尺指数。双眼眼压正常。双眼巩膜为蓝色，双角膜直径为12 mm，角膜均匀变薄，并呈球形前突。左眼角膜12～19点钟连线方向条索形后弹力层破裂，并向鼻侧卷曲、部分脱离，相应的角膜基质层水肿。右眼角膜水肿，瞳孔区角膜为片状白斑，双眼KP(-)，双眼前房深，晶状体无混浊，双眼眼底呈豹纹状，血管走行正常。B超探查：双眼玻璃体混浊，双眼眼轴长为26 mm。实验室检查：血清钙离子2.5 mmol/L，血清磷1.35 mmol/L。双胫骨X线拍片：骨皮质变薄，骨髓腔变大，左胫骨皮质可见5 mm×10 mm的囊性病变区。患者母亲与其胞妹的巩膜均呈蓝色。根据患者双角膜菲薄、耳聋及全身成骨不全体征，结合患者家族史分析，临床诊断：Van Der Hoeve 综合征。因患者否认双眼外伤史，故考虑左角膜后弹力层为自发性脱离。