换一批摘要Stickler综合征是一种罕见的遗传性胶原结缔组织病,主要以眼部、口面部、关节及听力的损伤为特征性病变.本例患者女性,21岁,自幼高度近视眼、听力差,经基因测序检出COL2A1(NM_001844)基因c.C1693T,p.R565C杂合错义突变,家系共分离发现先证者父亲杂合携带相同突变,综合临床表现诊断为Stickler综合征.
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DOI
10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2019.08.012
发布时间
2019-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2016YFC0905200）
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