换一批摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病.尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1].该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10 000,携带者频率为1/40～1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位.
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栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.19.006
发布时间
2019-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点基础研究发展计划(973计划)（(2016YFC0901505)）
北京市科技计划课题（(Z151100003915126)）
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