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    首页 > 中华医学杂志 > ZC4H2基因突变致Wieacker-Wolff综合征一例

    ZC4H2基因突变致Wieacker-Wolff综合征一例

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    摘要Wieacker-Wolff综合征是指X连锁的先天性多发关节挛缩,同时合并智力障碍,以及其他周围或中枢神经、肌肉、代谢系统损害.本文报道1例Wieacker-Wolff综合征患者,以提高对该病的认知.

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    作者 陈施梦 [1] 彭镜 [1] 邓小鹿 [1] 段浩林 [1] 熊娟 [1] 唐玉琳 [1] 彭盼 [1] 尹飞 [1] 学术成果认领
    作者单位 中南大学湘雅医院儿科,湖南省智力障碍研究中心,长沙410008 [1]
    关键词 先天性多发关节挛缩智力障碍ZC4H2基因Wieacker-Wolff综合征
    主题词 综合征(Syndrome)基因(Genes)性(Sex)关节挛缩(Arthrogryposis)智力障碍(Intellectual Disability)
    栏目名称 病例报告
    DOI 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.35.015
    发布时间 2019-10-29
    基金项目
    国家自然科学基金
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    中华医学杂志

    中华医学杂志

    2019年99卷35期

    2789-2790页

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