换一批
换一批摘要本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果.先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G＞C (p.Val400Leu)和IVS6-1 G＞A复合杂合突变.前者在中国汉族人群当中尚未见报道.其中c.1198 G＞C(p.Val400Leu)突变来自患儿母亲;IVS6-1 G＞A来自患儿父亲.IVS6-1 G＞A突变为已知致病突变,c.1198 G＞C (p.Val400Leu)在100名正常对照人群中未检出该突变.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南,c.1198 G＞C突变为可能致病突变.先证者凝血因子Ⅶ基因c.1198 G＞C(p.Val400Leu)和IVS6-1 G＞A复合杂合突变可能是患儿表现为临床出血症状的遗传学致病因素.
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