换一批摘要10月龄男婴，因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院，伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证，在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T（p.G12C），确诊为Costello综合征（CS），未在父母外周血中检测到该突变。
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DOI
10.3760/cma.j.cn112137-20200210-00229
发布时间
2020-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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