摘要分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一,突变类型多为新生的单核苷酸变异,也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因,涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。
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DOI
10.3760/cma.j.cn112137-20200302-00545
发布时间
2020-11-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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