南宁育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A2截断值的确定

Screening β-thalassemia in Nanning people of reproductive age and ascertaining the cutoff value of HbA2

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摘要目的调查南宁市农村育龄人群β地中海贫血(地贫)基因携带率,确定四种检测系统诊断β地贫的血红蛋白A2(HbA2)截断值.方法高效液相色谱法(HPLC)检测育龄青年2 044名,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄青年280例)同步进行地贫基因分析和3种碱性电泳法[法国Sebia全自动电泳系统(Sebia)、国产Sang Te全自动电泳系统(Sang Te)和pH8.6醋酸纤维膜电泳法(pH8.6)]的检测,以基因分析结果为金标准通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定HPLC和3种碱性电泳法诊断β地贫的HbA2截断值.结果在2 044名育龄青年中检出β地贫163例,携带率为7.97%,随机选择的75对夫妇地贫基因分析确诊的β地贫为13例,携带率为8.67%.诊断β地贫杂合子的HbA2截断值分别为HPLC≥4.35%、Sebia≥3.65%,Sang Te≥4.58%,pH8.6≥2.66%.结论南宁农村育龄人群β地贫基因携带率高,HbA2检测结果有人种差异,应重新通过ROC曲线确定截断值,β地贫筛查尽量不使用pH8.6醋酸纤维膜电泳法.