换一批
换一批摘要葡萄糖 - 6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PDd)因 调 控 葡 萄 糖-6-磷 酸 脱 氢 酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病.其发病常由误食蚕豆而诱发,故又称"蚕豆病"[1].患者在感染、氧化应激、食物或药物诱发等情况下,可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症,严重者可致核黄疸,甚至危及生命[2].本病重在预防,通过新生儿疾病筛查及时发现G6PDd患者,避免接触食物、药物等诱发因素,是对该病进行预防的主要措施[3].该病在广东、广西、海南等我国南方地区高发,且男性发病率高于女性[4].
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指南与共识
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.03.007
发布时间
2019-04-25
基金项目
国家重点研发计划
重庆市科委社会与民生保障创新专项
重庆市教委科学技术研究项目
国家自然科学基金
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