换一批
换一批摘要孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式[1-4].相对于传统的孕妇外周血血清学筛查,NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点[5-7].随着技术的快速发展,NIPT的临床应用日益增加,其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(国卫办妇幼发[2016]45号附件1)[8].为规范NIPT的应用,国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论,制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议.本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述,并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求.
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指南与共识
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.05.005
发布时间
2019-08-05
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