换一批
换一批摘要目的探索与糖尿病发病相关的线粒体基因突变位点.方法采用PCR、DNA直接测序技术对28个临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系(mitochondrial diabetes mellitus, MDM)进行线粒体基因突变高发区域(tRNALeu(UUR)基因及NADH脱氢酶1基因)的筛查.结果两个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点.其中1个家系(16号)同时携带nt3243A→G突变和16S rRNA3205C→T突变.该家系两例患者均有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点,先证者血乳酸水平在正常高限.在另1先证者患耳聋的家系(28号)发现ND1基因3434A→G突变,导致氨基酸改变,与家系中糖尿病呈共同分离.上述突变均未在正常人中检测到.结论 3243位点突变在本组家系中的发现率为3.08%.16S rRNA3205C→T突变可能与糖尿病发病有关或与nt3243A→G突变协同作用.ND1基因3434A→G突变与28号家系糖尿病的发生有关.
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