换一批摘要目的研究分子灯塔技术检测N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变的可行性.方法针对野生型和突变型MTHFR基因分别设计分子灯塔(荧光-淬灭修饰探针),检测228例标本N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变情况.结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变(TT型)、杂合子突变(CT型)和野生型(CC型),其基因型频率分别为18.0%、49.5%和32.5%.每例标本均可明确鉴定其基因型.结论分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测MTHFR基因突变的技术,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测,是一种检测已知基因突变的先进技术.
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分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3760/j.issn:1003-9406.2003.05.017
发布时间
2003-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山东省潍坊市科技发展基金（2000-06）
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