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急性单核系白血病M4/M5中MLL基因重排的间期荧光原位杂交研究

Study on mixed lineage leukemia gene rearrangement in AML-M4/M5 by interphase fluorescence in situ hybridization

摘要目的探讨间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对混合谱系白血病(mixed lineage leukemia, MLL)基因重排检测的价值;评估MLL重排在急性单核系白血病M4/M5中的发生率和预后意义.方法采用骨髓直接法或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析.采用地高辛标记的跨越11q23断裂位点的单色MLL探针和间期FISH技术对23例急性单核系白血病M4/M5病例进行MLL重排检测.结果 R显带揭示23例中7例有涉及11q23的易位,5例有其他核型异常,10例核型正常,1例核型分析失败.FISH研究显示12例有MLL重排,包括R显带检出11q23异常的7例.结论 FISH技术检测MLL重排的敏感性明显高于常规细胞遗传学技术;MLL重排与急性单核系白血病M4/M5高度相关,是预后不良的指标.

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中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志

2004年21卷3期

288-290页

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