摘要篇首: 先证者(Ⅳ7)女,45岁,先天性双手小指卷曲,临床表现为指屈肌腱发育不良,双手小指的屈伸功能丧失,发生在远节指间关节.家系调查 该家系共5代48人,男性24人,女性24人,无近亲婚配.先证者祖母、母亲、妹妹、儿子等均表现为双手小指卷曲,家系中5代共22人有手指屈曲畸形,男11例,女11例
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